先天性疾病不易察覺
產前檢查及新生兒篩檢把關
（記者劉金邦/台中採訪報導）脊柱裂(spinal bifida或spinal dysraphism)是一先天性疾病，顧名思義，患有此疾病的兒童其脊椎骨會有一節或多節的背部缺口，好似裂開或破洞般。其成因為胚胎發育第三周時原本會發育為腦與脊髓的神經管閉合出現異常，導致胎兒背部皮膚、肌肉、脊椎、脊髓膜及神經發展出現狀況，最後病童的背部會出現各種型態不同的病徵。
根據調查，脊柱裂於北美發生率高達5-10%。造成脊柱裂的原因有很多種：一、多基因的遺傳：第一胎是脊柱裂，第二胎又是脊柱裂的發生率更高。二、媽媽過度肥胖三、懷孕時服用抗癲癇藥物。四、懷孕過程缺乏葉酸。一般來說，脊柱裂可分為兩大類：開放性脊柱裂及隱性脊柱裂。開放性脊柱裂會在新生兒背部造成一個大小不一的皮膚缺損，臨床上較容易辨識，其內有囊狀物，而囊狀物外層由脊髓膜包覆著。若囊狀物內無神經組織，則稱為脊髓膜膨出(meningocele)。若囊狀物內有神經組織，則稱為脊髓脊膜膨出(myelomeningocele)。隱性脊柱裂指的是兒童背部皮膚完整無缺損，在病灶處可能合併有皮膚凹陷、脂肪瘤、血管瘤或一撮毛髮等特徵，但無任何神經組織外露。
脊柱裂造成的症狀可大可小。開放性脊柱裂常合併脊髓損傷，因此造成雙下肢無力、感覺異常、解便解尿困難或大小便失禁、下肢關節變形等；如果合併有水腦症，可能有智力的問題及動作發展遲緩，必須經由復健治療的介入，訓練下肢力量及穩定身體的控制。但是有些孩子的症狀比較嚴重，終身需要輪椅，無法自行走路。關節變形時，必須給予輔具改善。隱性脊柱裂則依脊髓是否有被拉扯而決定有無症狀及症狀的嚴重性。故隱性脊柱裂的兒童可以完全無症狀，也可能有漸進性的雙下肢無力及大小便異常之現象。
脊柱裂的影像診斷大多依賴超音波及核磁共振檢查。超音波檢查可用於產前檢查及新生兒篩檢。核磁共振檢查則用於區分脊髓膜膨出或脊髓脊膜膨出及用於判斷隱性脊柱裂的兒童是否有脊髓拉扯症候群(tethered cord syndrome)及手術的必要性。
開放性脊柱裂及隱性脊柱裂合併脊髓拉扯症候群的病童須接受手術治療。開放性脊柱裂需在出生後盡早手術(大多於24小時內)，其手術目的是修補皮膚及脊髓膜缺損，降低中樞神經系統感染的機會。若開放性脊柱裂合併水腦症，則需進行腦室腹腔引流管手術。
